La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es la segunda trisomía autosómica más frecuente después del síndrome de Down. Se trata de una condición genética poco frecuente pero grave, con un impacto importante sobre el desarrollo fetal y el curso del embarazo. Aunque puede haber variaciones entre estudios y poblaciones, se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 8.000 nacidos vivos. Además, muchos embarazos afectados no llegan a término.
Esta condición se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. El riesgo aumenta con la edad materna, y durante el embarazo puede sospecharse a partir de hallazgos ecográficos, estudios de screening y, en muchos casos, mediante pruebas prenatales más específicas.
En este artículo vamos a ver qué es la trisomía 18, cuáles son sus signos y síntomas durante el embarazo, cómo se diagnostica y qué tipo de apoyo pueden necesitar las madres y las familias ante este diagnóstico.
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Qué es la trisomía 18 y por qué es importante durante el embarazo
La trisomía 18 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 18. En lugar de los 46 cromosomas habituales, las personas con esta condición tienen 47.
Se trata de una alteración genética grave que puede afectar múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Por eso, durante el embarazo, su detección temprana es importante para planificar el seguimiento, confirmar el diagnóstico y acompañar a la familia con información clara.
Definición del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards fue descrito por primera vez en 1960 por el Dr. John Hilton Edwards. La alteración cromosómica suele originarse antes de la concepción o en las primeras divisiones del embrión.
En la mayoría de los casos, el cromosoma extra proviene del óvulo materno, y la edad materna avanzada aumenta el riesgo de que ocurra este tipo de error cromosómico.
Incidencia e impacto en el embarazo
La trisomía 18 tiene una frecuencia menor que la trisomía 21, pero sigue siendo una de las principales aneuploidías compatibles con la vida. Aun así, el pronóstico suele ser complejo.
Muchos fetos con trisomía 18 fallecen durante el embarazo. Entre los nacidos vivos, la supervivencia puede ser limitada y depende de la forma clínica, la presencia de malformaciones y el tipo de atención médica recibida. En términos generales, la supervivencia más allá del primer año es poco frecuente.
También se observa un predominio femenino entre los nacidos vivos, lo que podría relacionarse con una mayor pérdida fetal en fetos masculinos.
Diferencias entre trisomía 18 completa, en mosaico y parcial
La trisomía 18 puede presentarse en distintas formas:
Trisomía 18 completa
Es la forma más frecuente. Todas las células tienen el cromosoma extra y, por lo general, el cuadro clínico es más severo.
Trisomía 18 en mosaico
Solo una parte de las células está afectada. La gravedad puede ser más variable.
Trisomía 18 parcial
Es la forma menos frecuente. Solo una parte del cromosoma 18 está duplicada, a veces por una translocación.
Distinguir entre estas formas es importante para el pronóstico y para el asesoramiento genético.
Signos y síntomas de la trisomía 18 durante el embarazo
La trisomía 18 puede sospecharse durante la gestación a partir de distintos hallazgos ecográficos y clínicos.
Hallazgos ecográficos
La ecografía es una herramienta clave para sospechar trisomía 18 antes del nacimiento.
Entre los hallazgos que pueden aparecer se encuentran:
- restricción del crecimiento intrauterino
- quistes del plexo coroideo
- manos empuñadas con dedos superpuestos
- onfalocele
- arteria umbilical única
- malformaciones cerebrales
- anomalías renales o intestinales
Ninguno de estos hallazgos por sí solo confirma el diagnóstico, pero pueden indicar la necesidad de estudios complementarios.
Disminución de la actividad fetal
En algunos casos, puede observarse una menor actividad fetal. Esto no es exclusivo de la trisomía 18, pero puede ser una señal de alarma que justifique un control más detallado.
Polihidramnios y placenta pequeña
Durante el embarazo pueden aparecer alteraciones en la cantidad de líquido amniótico, especialmente polihidramnios. En algunos casos también puede observarse una placenta pequeña o signos de crecimiento fetal restringido.
Malformaciones cardíacas y cerebrales
Las cardiopatías congénitas son muy frecuentes en fetos con trisomía 18. También pueden observarse anomalías cerebrales y otras malformaciones estructurales.
Por eso, cuando existe sospecha ecográfica, suele ser necesario ampliar la evaluación con estudios específicos y asesoramiento multidisciplinario.
Diagnóstico prenatal: cómo se identifica la trisomía 18
El diagnóstico prenatal combina ecografías, estudios de screening y pruebas diagnósticas invasivas.
Ecografía y translucencia nucal
Entre las semanas 11 y 13+6, el aumento de la translucencia nucal puede ser un signo de riesgo. También pueden observarse otros marcadores ecográficos, como ausencia de hueso nasal o malformaciones tempranas.
Test combinado y triple test
El test combinado del primer trimestre combina:
- translucencia nucal
- PAPP-A
- beta-hCG libre
Este estudio no diagnostica la trisomía 18, pero puede estimar el riesgo.
En el segundo trimestre, el triple test también puede aportar información de screening, aunque hoy suele tener menor precisión que otras herramientas más nuevas.
NIPT: qué es y cómo funciona
El test prenatal no invasivo (NIPT) analiza fragmentos de ADN fetal libre circulante presentes en la sangre materna desde la semana 10 del embarazo.
Es el estudio de screening más sensible y específico para las aneuploidías fetales más comunes, aunque no equivale a un diagnóstico definitivo. Para trisomía 18, su rendimiento es alto, pero un resultado positivo siempre debe confirmarse mediante una prueba invasiva.
Si querés conocer más sobre este estudio, podés leer nuestro artículo completo sobre el test prenatal no invasivo:
https://www.geneplanet-ar.com/blog/test-prenatal-no-invasivo-nipt-por-que-elegirlo
Amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas
Cuando hace falta confirmar el diagnóstico, pueden indicarse estudios invasivos como:
- biopsia de vellosidades coriónicas, generalmente entre las semanas 10 y 13
- amniocentesis, habitualmente entre las semanas 15 y 18
Estos estudios permiten analizar directamente el material genético fetal y confirmar si existe trisomía 18.
Si querés leer más sobre estos procedimientos, podés visitar también:
Después del diagnóstico: opciones y apoyo
Confirmación genética y asesoramiento
La confirmación suele realizarse mediante análisis cromosómico. Una vez confirmado el diagnóstico, el asesoramiento genético ayuda a comprender:
- qué significa el resultado
- cuál es el pronóstico
- qué opciones de seguimiento existen
- cuál es el riesgo de recurrencia en futuros embarazos
Cuidados terapéuticos y paliativos
No existe un tratamiento curativo para la trisomía 18. La atención suele centrarse en el acompañamiento médico, el manejo de síntomas y, en muchos casos, en cuidados paliativos pediátricos.
El objetivo es brindar la mejor calidad de vida posible al bebé y acompañar a la familia con información clara y apoyo continuo.
Equipo de atención multidisciplinario
El acompañamiento suele requerir un equipo formado por distintos profesionales, como:
- obstetras
- genetistas
- neonatólogos
- cardiólogos
- neurólogos
- pediatras
- psicólogos
Este abordaje multidisciplinario es especialmente importante cuando el diagnóstico se realiza durante el embarazo.
Apoyo psicológico para la familia
Recibir un diagnóstico de trisomía 18 puede generar shock, angustia, miedo y mucho dolor emocional. El apoyo psicológico es clave para ayudar a procesar la información, sostener la toma de decisiones y acompañar a la familia durante todo el proceso.
Vivir el embarazo con un diagnóstico de trisomía 18
Cada familia atraviesa este diagnóstico de una manera distinta. Algunas deciden continuar el embarazo, otras consideran una interrupción, según el marco legal, médico y personal.
Lo importante es que cualquier decisión esté acompañada por:
- información precisa
- contención emocional
- respeto
- apoyo médico adecuado
En Argentina, las familias también pueden necesitar orientación sobre cobertura, discapacidad, apoyos sociales y redes de acompañamiento según cada situación.
Conclusión
Enfrentar un diagnóstico de trisomía 18 durante el embarazo es una de las experiencias más difíciles que puede atravesar una familia. Hoy existen herramientas de screening prenatal muy precisas, como el NIPT, que permiten detectar un riesgo aumentado desde etapas tempranas. Aun así, la confirmación diagnóstica sigue requiriendo estudios invasivos.
Lo más importante en este contexto es el acompañamiento integral. El cuidado médico multidisciplinario, el asesoramiento genético, el apoyo psicológico y la información clara pueden ayudar a transitar este proceso con más contención y con decisiones informadas.
Cualquiera sea el camino elegido por la familia, merece ser acompañado con respeto, empatía y cuidado.
Si querés seguir leyendo sobre embarazo, estudios prenatales y salud fetal, también podés visitar:
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Preguntas frecuentes sobre la trisomía 18
¿Qué es la trisomía 18?
Es una alteración cromosómica causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 18. También se conoce como síndrome de Edwards.
¿La trisomía 18 puede detectarse durante el embarazo?
Sí. Puede sospecharse mediante ecografías y estudios de screening como el test combinado o el NIPT, y confirmarse con pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.
¿El NIPT diagnostica trisomía 18?
No. El NIPT es una prueba de screening muy precisa, pero no diagnóstica. Si el resultado es positivo, debe confirmarse con una prueba invasiva.
¿La edad materna influye en el riesgo?
Sí. El riesgo de trisomías aumenta con la edad materna, especialmente después de los 35 años.
¿Qué apoyo puede necesitar una familia después del diagnóstico?
Suele ser importante contar con obstetra, genética médica, neonatología, apoyo psicológico y, según el caso, cuidados paliativos pediátricos y orientación social.
